Enfermedades raras
Por Nicolás Jouve, Catedrático Emérito de Genética. Presidente de CiViCa. Publicado en Actuall el 12 de Diciembre de 2016.
Fotografía: Niños con enfermedades raras / Padres facilísimo
Hay un tipo de enfermedades a las que llamamos “raras”, por darse no más de 5 casos por cada 10.000 personas, que nos conmueven especialmente cuando vemos como millones de familias en el mundo sufren por sus seres queridos, en la mayoría de los casos, sin poder hacer nada por ellos.
La Paz, Microsoft y las asociaciones de pacientes presentan GenXperT, un proyecto para dar un diagnóstico genético a mil pacientes pediátricos en dos años
Tres robots, como los que se venderán para el proyecto, decoran una pared del área infantil de La Paz./ D. Roldán
Una persona con una enfermedad rara, si tiene suerte, tendrá un diagnóstico. Pero primero pasará por una romería de especialistas. De media 7,3. Y le dirán algo concreto si es posible. Tampoco será una cosa rápida. Estos pacientes tardan una media de casi cinco años (4,8) en tener en sus manos la información disponible sobre esa dolencia extraña. Cuatro de cada diez pacientes están convencidos de que esta tardanza afecta a su enfermedad y al tratamiento, si lo hubiera. Por eso estos motivos, el diagnóstico se ha convertido en un quebradero de cabeza para los investigadores.
Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras (29 de febrero). La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.
Desde 2006, FEDER viene reivindicando este mensaje en las diferentes campañas realizadas. De esta forma, y para lograr que el mensaje llegue más lejos, FEDER coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España.
Además, la Campaña cuenta con embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha por mejorar la sensibilización y concienciación de las enfermedades poco frecuentes en España.
Todo ello, con el broche de oro que supone contar con Su Majestad Doña Letizia como embajadora del Acto Oficial del Día Mundial que se viene celebrando desde 2009.
Juntos, de manera coordinada y en busca de la máxima visibilidad, se hace posible que el mes de febrero, sea el mes de la esperanza de las enfermedades raras.