Para las enfermedades «raras», un día «raro»

Por José Manuel Belmonte (Dr. en Ciencias Humanas por la Universidad de Estrasburgo, miembro de CiViCa)

«Nadie es perfecto», como dijo el japonés Ototake. Todos, o la mayoría, tenemos amigos con enfermedades raras, o amigos que tienen familiares con enfermedades raras. Las personas que las padecen son especiales y tienen necesidad de un cuidado y una atención especial.

Para que la sociedad tome conciencia de esa realidad y luchar, todos los días son buenos. Pero ¿había que escoger un «día raro» para recordarlo?

Había razones para hacerlo. Concurrieron varios factores. Al escoger el día, el 2008 era bisiesto. Ya teníamos «el día raro, el 29 de febrero«.  Las enfermedades a las que nos referimos se considera un Trastorno Raro o Desorden Raro (como lo llamaban en Canadá), cuando afecta a menos del 1 por 2000 ciudadanos. Es decir, son minoría. Entonces nació EURODIS, Rare Disease Day Día de las enfermedades raras . Una alianza de organizaciones de pacientes, de 51 países, estableció que para centrar más la atención en las necesidades sociales y  médicas de esta población, había que juntarse para presionar a los gobiernos y a las industrias farmacéuticas.

¿Por qué? Porque, bajo condiciones normales de mercado, la industria farmacéutica no tiene interés en investigar, desarrollar y comercializar productos destinados a un pequeño número de pacientes. Y eso es justo lo que necesitan los pacientes con esas enfermedades. Las farmacéuticas no arriesgan porque si no hay ventas de un medicamento, tendrían pérdidas. Los posibles medicamentos necesarios, si falta esa iniciativa, quedan huérfanos. Lo llaman un Orphan medicine «Medicamento Huérfano«.

Además, casualmente, el 2008 era el 25 aniversario de la aprobación del «Reglamento sobreMedicamento Huérfano» de los Estados Unidos.

Se entiende que las organizaciones de pacientes, como EURODIS, presionen a los gobiernos para que incentiven o subvencionen a las compañías farmacéuticas, para desarrollar los medicamentos para esas enfermedades. Aunque, evidentemente después de lanzar la campaña, lo importante era repetirla cada año, el 28 de febrero en los años no bisiestos.

Recordemos como señala la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER)  que cada día, más de 3 millones de familias viven el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Con el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia se asoman a la realidad de sentir que nadie conoce su enfermedad. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a dónde  o a quien acudir.

Hay que añadir además, que esas enfermedades desconocidas, son por lo general graves e invalidantes y en la mayoría de los casos  crónicas y degenerativas.  Suelen aparecer antes de los 2 años y de una forma u otra, van a ser personas dependientes mientras vivan. Cuando, después de un largo peregrinaje por médicos y centros, les diagnostican la enfermedad de su hijo/a, el mundo se les vienen encima. Tener un hijo enfermo no es un drama. «El drama es que te digan que no hay nada que hacer» como ha dicho Beatriz Fernández, ante la Reina de España, en un acto oficial con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2016  celebrado en el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) el pasado día 4 de marzo.

Así que la vida y los planes humanos y profesionales de los jóvenes padres, queda condicionados totalmente por la atención que tienen que dispensar a ese hijo. Además de necesitar el apoyo de sus respectivas familias

Esa madre, Beatriz, que había perdido a su hija -que hoy tendría 7 años- dijo alto y claro: «No necesitamos consuelo, sino herramientas». Por eso denunció «el desmantelamiento de los fondos de cohesión, la falta de recursos» y los vacíos del SNS «para familias como nosotros».  No necesitan compasión sino medios y solidaridad: solidaridad@enfermedades-raras.org

La Reina Dña Letizia emocionada, pidió«Trabajar en red…que no sólo quiere decir sumar voluntades y ser eficaces en el abordaje integral de estas enfermedades que afectan a tres millones de personas en España. Trabajar en red quiere decir también, y así lo pedís expresamente, que haya una mayor coordinación de todos los implicados, un ruego que repetís desde hace años y que yo, como voz vuestra que me permitís ser, repito aquí y ahora para amplificar este mensaje, para que esa súplica de tantas madres y padres desesperados, pero llenos de energía, sea escuchada».

Además, la Reina, volvió a hacer hincapié en que la investigación es imprescindible, porque «sin ella  no hay tratamientos posibles, incluso para abordar la sintomatología más básica». «La investigación como norte y como modo de operar para que este trabajo en red que reclamáis sea eficaz».

Y, desde 2008 las campañas se lanzan cada año con lemas muy explícitos. Recordemos algunos de ellos, en español. En 2010 era «Pacientes e investigadores: juntos para toda la vida». Dejaban claro la mutua necesidad y dependencia.  En 2012, se unieron  nuevos países en defensa de esa causa, y más de 400 personas y organizaciones se inscribieron como «amigos del día de las enfermedades raras». El Proyecto quiere  y necesita sumar a todos. Por eso ponía en valor la solidaridad con el eslogan: «Raros, pero unidos, fuertes».
En 2013, EURODIS presidió junto a miembros del Parlamento Europeo, en Bruselas, un debate político, con asistencia de 71 países, bajo el título: «Un acceso más rápido a los Medicamentos para los Pacientes de Enfermedades Raras». Se había ido dando pasos y la conciencia del problema crece. El lema rompía las barreras nacionales, «Las enfermedades raras sin fronteras«.

Como dato importante la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares se adhiere a la celebración del día 28 de Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras apoyando la campaña internacional de divulgación y dando visibilidad a las reivindicaciones y necesidades que engloban a las personas afectadas por estas patologías y sus familias. El Movimiento ASEM representa a más de 60.000 personas en España afectadas por enfermedad neuromuscular.  Este grupo de afectados, es el más numeroso dentro de las enfermedades conocidas como «raras» y engloban un conjunto de más de 150 enfermedades que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, produciendo una pérdida progresiva de la fuerza, gran discapacidad y dependencia, son crónicas y todavía carecen de tratamiento o cura.

Para este año  2016, que precisamente es bisiesto, el eslogan nos acerca  y compromete más: «Únete a nosotros para ser la voz de las enfermedades raras«. Cuanto más tomemos conciencia mejor se les podrá sacar de su aislamiento, y se forzará la  inversión y la investigación.

Así que no es suficiente con tener amigos -o familiares- con enfermedades raras, se trata de hacer piña y como dijo la Reina, ser la «Voz de los Pacientes» y sus familias. Que ellos, puedan expresar sus necesidades, promover la prevención, mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores, así como promover un cambio nacional que dé  prioridad política a esa demanda de salud pública.  Que se pueda conseguir más rápido y mejor diagnóstico de las enfermedades raras y que los medicamentos no sigan huérfanos o tarden en llegar, como sucede ahora.

Conozco a algunos de esos niños. No encuentran en muchos casos,-sobre todo en pueblos o ciudades pequeñas o medianas- centros donde puedan ser atendidos, donde puedan jugar con otros niños, donde se les trate de dar una formación,  adecuada y adaptada a su capacidad y nivel de discapacidad  y donde haya un personal preparado que entienda a los niños y comprenda a los padres. Hay que invertir en puestos de trabajo para atender a quien lo necesita,  aunque sean minoría. Que tengan enfermedades raras, no resta en nada su dignidad y sus derechos.

Finalmente, habría que tutelar centros donde los padres sean acogidos, desde el momento de recibir el diagnóstico, no se sintieran solos y  dónde podrían reunirse con otros padres con los que intercambiar experiencias, -también angustias y esperanzas- . Eso implica inversiones, puestos de trabajo y mejora de la calidad de vida. La sociedad entendería ese gasto mucho mejor que otros despilfarros que las distintas administraciones han venido haciendo en los últimos años, muchos de los cuales han terminado en escándalo o en los tribunales.

 Es verdad que España presume de tener uno de los mejores sistemas sanitarios del mundo. Puede ser verdad, pero aunque así fuera todavía tiene mucho que mejorar en lo que al tratamiento y atención de enfermedades raras se refiere. (Supongo, que lo que digo de España, podría ser también verdad en una gran mayoría de países).

No soy la voz de nadie, pero me uno a la voz de estos pacientes y de sus familias, para que aunque sea rara  la enfermedad, no se olvide ni por los políticos, ni por la sociedad civil.  Y si se organizan eventos para recaudar fondos para ayudar, sean suficientemente difundidos para que nadie tenga excusa para  no colaborar. Nadie estamos exentos de que esa «lotería de enfermedad» nos toque. Lo importante de verdad es que hay muchas personas y entidades que pueden y quieren ayudar. Juntos podemos y somos más fuertes. ¡No vamos a bajar la voz!