Por A. Otero, publicado en Notiweb, Madri+d el 18 de Febrero de 2016
La enfermedad de Wilson es una patología rara genética causada por una mutación en el gen 'ATP7B', implicado en el metabolismo del cobre. En consecuencia, los afectados por la enfermedad -la incidencia es de 1 caso por cada 30.000 habitantes- no metabolizan bien el cobre en el organismo, por lo que el metal acaba acumulándose en casi todos los tejidos, muy especialmente en el hígado, el cerebro y los riñones.
Por Catherine Offord, publicado en The Scientist el 28 de Enero de 2016
El interior de un ojo en las etapas medias de la retina pigmentosa CHRISTIAN HAMEL - WIKIMEDIA
Las células madre inducidas (iPSc) derivadas de pacientes que tienen una mutación genética que conduce a la ceguera se pueden modificar (editar) con éxito usando la técnica CRISPR/Cas9.
La retinitis es una enfermedad heredada que causa la degeneración progresiva de la retina, es responsable de la ceguera en aproximadamente 1.5 millones de personas de por todo el mundo. Mediante el uso de las células madre inducidas derivadas de los pacientes, unos investigadores en los E.E.U.U. han utilizado la tecnología CRISPR/Cas9 para corregir una de las mutaciones del gen que conduce comúnmente a la enfermedad. Los resultados del equipo fueron publicados ayer (27 de enero) en Nature. [enlace]
Por Karen Zusi, Publicado en The Scientist el 2 de Diciembre de 2015
Los investigadores han refinado los aminoácidos en la proteína Cas9 para reducir la ocurrencia de errores en el lugar de corrección para la edición de genes.
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El sistema CRISPR/Cas9 es ya una herramienta precisa de corrección génica ampliamente utilizada, pero un grupo de investigadores del Broad Institute del MIT (Massachusetts Institute of Techonology) y Harvard han modificado la proteína Cas9 para hacerla aún más eficiente. Los investigadores podrían reducir perceptiblemente la ocurrencia de errores en el lugar de corrección para la edición de genes modificando tres de los aminoácidos de Cas9. Los resultados fueron publicados el 1 de diciembre en Science.
Publicado en Madri+d, el 19 de Noviembre de 2015
La acumulación de evidencias científicas durante los últimos 14 años consigue demostrar que las células madre pueden curar fístulas perianales de pacientes con enfermedad de Crohn. Lo más importante es que este hecho revela una de las principales cualidades de estas células: su capacidad para ayudar a la cicatrización. Esto puede hacer que los resultados en el futuro sean extrapolados a otros campos de la cirugía y de la gastroenterología.