Ciencia
Por Nicolás Jouve, Catedrático de Genética,
miembro de CíViCa.
Los cambios en nuestros genes, tanto pequeños como grandes, son una realidad. Son el motor de la evolución, que constantemente introducen variabilidad en la población, asegurando que, como especie, se produzca una adaptación a cambios ambientales. Sin embargo, en el caso del hombre este mismo proceso también puede causar enfermedades y las enfermedades, en los casos más evidentes y más graves son las que se revelan en la infancia: la fibrosis quística, distrofia muscular, enfermedad de Tay – Sachs, por significar unos pocos.
Por José María Montiu de Nuix, Doctor en Filosofía, Sacerdote, Miembro de Cívica
Clara LEJEUNE-GAYMARD, La dicha de vivir. Jérôme Lejeune, mi padre, Rialp, Madrid 2012, 135 pp. (Un científico en defensa de la vida).
Este libro puede calificarse de extraordinariamente interesante. En efecto: 1) contiene diversos cuadros de la vida de una de las mayores autoridades mundiales en la ciencia genética, Jérôme Lejeune, 2) la autora de los mismos los ha diseñado con la intuición certera de mujer y de hija, sabiduría del corazón. Cosa esta que nos permite llegar al núcleo íntimo de la personalidad de este gran defensor de la vida. Consiguiendo así como hacer revivir ante nosotros al hombre completo, Lejeune. El estilo del libro es sencillo, fluido, ágil, narrativo, ameno, salpicado de anécdotas. Conteniendo incluso pequeños pormenores vitales, familiares, como cuales eran los juegos de las niñas de Lejeune, la marca de las galletas que comían,…
1. Una anécdota
La anécdota siguiente es como la síntesis o el cuadro de la vida del profesor Lejeune: Él había descubierto el cromosoma 21, el cual era el responsable del síndrome de Down. Algunos hombres desaprensivos intentaron utilizar este hallazgo para eliminar antes de que nacieran a aquellos a los que se llegara a detectar esta enfermedad genética. A raíz de un programa televisivo en que se trató de este punto, un niño que padecía esta enfermedad fue a la consulta del doctor Lejeune, se le echó al cuello y le dijo: “nos quieren matar, somos débiles, y no sabemos defendernos”. Y le pidió que los ayudara. Lejeune, en efecto, se dedicó sin tregua ni descanso a defender a los niños concebidos y no nacidos y, muy especialmente, a los que presentaban este síndrome.
Publicado en Aceprensa el 7 de Marzo de 2013
Un artículo aparecido en Cuadernos de Bioética explica la trascendencia histórica del uso del término “preembrión”, que supuso un eufemismo útil al servicio de la investigación con embriones humanos. Los autores son Modesto Ferrer Colomer, del Hospital Mesa del Castillo de Murcia, y Luis Miguel Pastor, del Departamento de Biología Celular e Histología de la Universidad de Murcia. Ofrecemos una versión en español, condensada, del original inglés.
El Tribunal Supremo de EE.UU., en la sentencia Roe vs. Wade de 1973, no quiso pronunciarse sobre el momento en que comienza la vida humana. Con este antecedente y con el nacimiento en 1978 de Louise Brown, la primera niña probeta, el más antiguo de los comités de bioética –el británico Ethics Advisory Board (EAB)– tuvo que considerar los aspectos éticos de la fecundación in vitro (FIV) y la posibilidad de investigar con embriones para mejorar estas técnicas.
Por Edyta Zielinska Publicado en The Scientist el 10 de Abril de 2013
Los cambios genéticos que pueden dar lugar a leucemia en la infancia podrían haberse originado mientras que el bebé estaba todavía en el útero.
Ultrasonido de un par de gemelos en el utero WIKIMEDIA, ENTROPÍA 1963
Investigadores del Institute of Cancer Researcher de Londres observan una mutación simple en dos gemelos idénticos. La mutación, debe haberse originado en la matriz, según la investigación publicada esta semana (el 8 de abril) en los Proceedings of the National Academy of Sciences.“Estudios como este podrían ayudarnos a comprender el modo de origen del cáncer y a entender cómo se desarrolla la enfermedad en un cierto plazo”, según Julie del Cancer Research UK para BBC News..
Los investigadores secuenciaron los genomas de células leucémicas en un par de gemelos con la leucemia linfoblastica aguda (ALL), la forma más común de leucemia en los niños. El equipo identificó una mutación en un gen conocido causante de la leucemia compartido por los gemelos, así como otras 22 mutaciones relacionadas con la leucemia, no compartidas. Los autores sugirieron que la mutación pudiera haberse presentado en uno de los gemelos y haber pasado al otro en la matriz a través de una placenta compartida.