Ciencia
Por Catherine Offord, Publicado en The Scientist el 20 de Abril 
de 2016
Researchers develop a CRISPR-based technique that efficiently corrects point mutations without cleaving DNA.
Illustration of DNA ligase, one of the cell proteins involved in repairing double-strand breaks in DNAWIKIMEDIA; WASHINGTON UNIVERSITY SCHOOL OF MEDICINE IN ST. LOUIS, TOM ELLENBERGER.
Most genetic diseases in humans are caused by point mutations—single base errors in the DNA sequence. However, current genome-editing methods cannot efficiently correct these mutations in cells, and often cause random nucleotide insertions or deletions (indels) as a byproduct. Now, researchers at Harvard University have modified CRISPR/Cas9 technology to get around these problems, creating a new “base editor,” described today (April 20) in Nature, which permanently and efficiently converts cytosine (C) to uracil (U) bases with low error in human and mouse cell lines.
Comentarios en Madridmasd.org El libro Ética en la Investigación de las ER tiene su origen hace tiempo, cuando se empieza a suscitar, entre algunos de los investigadores sobre estas enfermedades, la necesidad de orientación y formación en cuestiones éticas aplicables a la investigación.Esta necesidad es debida a la aparición de las nuevas posibilidades tecnológicas, junto a nuevos retos: el uso de las grandes bases de datos (los llamados Big Data), las técnicas genómicas de secuenciación masiva, los ensayos clínicos para el desarrollo de medicamentos huérfanos, el uso de nuevas terapias, incluso la posibilidad de terapia génica germinal. Todas ellas son herramientas necesarias para abordar la investigación en ER en el siglo XXI. Ante esta revolución de conocimiento y de la biotecnología, se despiertan grandes expectativas, frecuentemente desmedidas, pero al mismo tiempo también cierto temor, por la posibilidad de riesgos de distinta índole -para la privacidad o confidencialidad, por los efectos adversos de nuevas terapias- y por la necesidad de proteger a todos, especialmente a los más vulnerables cuando participan en una investigación. Por ello, surge la idea de un libro en el que se analizasen varias de estas cuestiones relacionadas con la investigación en ER, desde una perspectiva ética, con el objetivo de generar reflexión y aportar información que permita la formación en este campo. Este libro ha sido dirigido por los doctores Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Rafael Dal-Ré, de la Universidad Autónoma de Madrid, y Francesc Palau, del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y del CIBERER. Los 11 capítulos del libro desgranan aspectos tales como consideraciones éticas sobre la investigación básica, el manejo de muestras y datos, el consentimiento informado, la comunicación de la información genética y la terapia génica germinal. Y también el marco regulatorio y los aspectos económicos para el desarrollo de los medicamentos huérfanos, así como la investigación clínica, o la participación de los menores en los ensayos clínicos. Los temas relacionados con la ética en la investigación de las ER ni se cierran ni se agotan en este libro, pero serán un punto de partida para la reflexión y tal vez abran el debate en torno a ellos.Los 14 autores, que contribuyeron altruistamente a la escritura del libro, son personas expertas en bioética, en genética, representantes de agencias reguladoras, expertos en investigación clínica y salud pública, investigadores, médicos, y familiares y representantes de pacientes. Todo ello con el propósito de aportar distintas visiones, sobre cada cuestión.