Un niño con síndrome de Edwards (trisomía 18) sobrevive a los 2 años de nacer.

Noticia difundida en Wales on line, el 6 de Mayo de 2015

Alfie Hillman nació pesando poco más de medio kilo (1lb y 3oz) y se le concedió sólo tres minutos de vida, pero ahora acaba de cumplir dos años

Es el único niño en Gales que vive actualmente con una trisomía en mosaico del cromosoma 18 (síndrome de Edwards en parte de su cuerpo)

El precioso Alfie Hillman tenía muy pocas posibilidades de sobrevivir cuando se le diagnóstico una enfermedad genética rara una semana antes de nacer. Con solo 539 gr. de peso y un tamaño que se ajustaba cómodamente a la palma de la mano de su padre, los médicos pronosticaron que el pequeño solo tendría   tres minutos de vida por la complejidad de su síndrome, Pero el niño desafió a los médicos a caminar, hablar e incluso a tocar un tambor para el deleite de sus padres, que nunca perdieron las esperanzas.

Alfie nació prematuro, con 28 semanas y seis días, el 3 de mayo de 2013 en Cardiff, en el Hospital de la Universidad de Gales.

Pero una semana antes de que naciera Alfie, sus padres, Shane Hillman y Sharon Swales, recibieron la noticia que temían: 'Se nos pidió si queríamos un aborto'

El padre de Alfie de 44 años ha manifestado: "nos dijeron que Alfie tenía una condición genética llamada trisomía 18 en mosaico y que no tendría calidad  de vida para sobrevivir al nacimiento. Nos pidieron que si queríamos un aborto. Nos dijeron que si nacía vivo probablemente sólo sobreviviría alrededor de tres minutos pero como mi mujer podía sentir los movimientos del bebé creímos que debíamos darle una oportunidad. Así es que todos los médicos y las enfermeras hicieron todo lo posible para asegurarse de que Alfie sobreviviera".

La Trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una enfermedad genética grave causada por una copia adicional del cromosoma 18 en todas o, como en el caso de Alfie, algunas de las células del cuerpo (de ahí la denominación de “trisomía 18 en mosaico”). Normalmente cada célula contiene 23 pares de cromosomas, que llevan los genes que hereda de sus padres, pero un bebé con síndrome de Edwards tiene tres copias del cromosoma número 18 en lugar de dos. Esta condición determina una serie de perturbaciones en el desarrollo normal de un bebé y, en la mayoría de los casos es causa de aborto o muerte perinatal. Los médicos señalan que aproximadamente la mitad de los que sobreviven al nacimiento mueren dentro de las dos primeras semanas y sólo uno en cada cinco sobrevive a los tres meses. Alfie, que nació con una grave alteración cardiaca, es el único niño son síndrome de Edwards que sobrevive en Gales tras haber cumplido los dos años. Para ello hubo de mantenérsele con oxigeno artificial durante ocho meses y bajo los cuidados continuos de Shane, su padre. Al principio estuvo en el Hospital Universitario de Gales durante dos semanas, después en el Royal Gwent durante seis y en el Nevill Hall durante cinco.

Ahora, y a pesar de los tiempos difíciles pasados, su adre manifiesta que: "Alfie es un niño feliz y divertido. Ha aprendido a  sentarse, gatear, levantarse y decir sus primeras palabras. Está lleno de energía". No obstante, el pequeño Alfie necesita fisioterapia regular para ayudarle a digerir los alimento, sigue siendo alimentado con biberón y come sólo purés infantiles. Su sistema inmune es bajo y fue hospitalizado antes de Navidad con una infección, que lo devolvió temporalmente a la mascarilla de oxígeno. Los médicos no están seguros de pronosticar cuánto tiempo continuará viviendo Alfie. “Esta incertidumbre es terrible, pero estamos muy agradecidos de que todavía esté aquí con nosotros", ha manifestado su padre.