¿Se pueden patentar los genes? Angelina Jolie y la Corte Suprema de los EE.UU.

Por Nicolás Jouve de la Barreda, catedrático de Genética, presidente de CíViCa. Publicado en Páginas Digital el 25 de Junio de 2013.

Hoy sabemos que hay enfermedades en las que intervienen uno o más genes que por acción directa o en interacción pueden producir una alteración con consecuencias patológicas, como es el caso de los raros tipos de cáncer de carácter hereditario. Hace unas semanas saltó a los medios de comunicación con una gran fuerza  el caso de la doble mastectomía a que se había sometido la actriz norteamericana Angelina Jolie, y poco después, la Corte Suprema de los Estados Unidos invalidó los derechos de patente de la empresa biotecnológica Myriad Genetics sobre los genes BRCA1 y BRCA2, responsables en un porcentaje de un 5% de la aparición de un cáncer de mama o de ovario en las mujeres.

Antes de juzgar sobre la conveniencia o no de una intervención como a la que se sometió la actriz norteamericana, es preciso indicar que la mera presencia de las formas alteradas de estos genes, no es motivo de pronóstico de estas patologías en todos los casos. Lo es en un 87% en el caso del cáncer de mama y del 50% en el de ovario. Por ello, una primera observación de importancia es señalar que la mera presencia de un gen alterado en el genoma de una persona no es por sí sola determinante de una determinada patología ni del grado en que se producirá en caso de producirse. Es necesario desmitificar la creencia en el poder omnímodo de un diagnóstico genético, como está ocurriendo en los que se practican también en fase embrionaria (diagnóstico genético preimplantatorio) o fetal (diagnóstico genético prenatal).

Lo que ha venido ocurriendo a lo largo de los últimos años, tras la culminación definitiva del Proyecto Genoma Humano (PGH) -en abril de 2003- es que muchos de los genes humanos, una vez conocida su estructura, la información que encierran y su papel funcional, han dado lugar a patentes con la finalidad de explotar su utilización con fines biomédicos. Hoy, más del 20% de los genes responsables de diferentes enfermedades con base genética están protegidos por patentes, lo que de algún modo puede condicionar el futuro de las posibles aplicaciones diagnósticas y terapéuticas. Paradójicamente un proyecto que se lanzó con la idea de desarrollar terapias de curación de muchas enfermedades -especialmente el cáncer-, se puede encontrar con dificultades a la hora de establecer las deseadas aplicaciones biomédicas. El problema no es baladí, dado que cualquier intento de desarrollar métodos diagnósticos o terapéuticos puede encontrarse con la dificultad de necesitar tantas licencias como genes estén implicados, entre ellos alrededor de la mitad de los que se sabe intervienen en el cáncer, cuya solución constituyó el motor del PGH. La pregunta es sí ¿es ético patentar genes humanos?, y sí ¿no deben considerarse los genes humanos patrimonio de la humanidad?

De hecho, en 1997 la UNESCO aprobó una Declaración Universal del Genoma Humano y los Derechos Humanos, en cuya primer artículo se decía: «El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad.  En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la Humanidad». A la vista de esta proclamación parece evidente que las secuencias de ADN de nuestro genoma deben quedar exentas de todo tipo de apropiación por parte de nadie. Sin embargo, de hecho hay una guerra de intereses económicos y sociales. Muchas de las empresas que arriesgan fuertes inversiones en biotecnología no alcanzan sus objetivos y terminan por desaparecer, mientras que otras que lo han conseguido, han blindado sus descubrimientos con licencias con el fin de compensar el esfuerzo realizado. Si bien es cierto que para conseguir el conocimiento de los genes  humanos, cuyo abordaje implica una fuerte inversión económica con un final incierto, puede considerarse legítima una compensación económica, también lo es que sobre este tipo de intereses debe primar el derecho a la vida y la protección de la salud de las personas.

El caso es que transcurridos diez años de la culminación del PGH y con las mejoras técnicas alcanzadas en los métodos de secuenciación y estudio de la información del ADN, se ha abierto paso el diagnóstico genético individual, primer elemento necesario para el desarrollo de lo que se llama una medicina personalizada. Para el diagnóstico del cáncer puede suponer el ganar tiempo y, como en el caso de Angeline Jolie salir al paso de un riesgo potencial… aunque otra cosa es juzgar si es necesaria una intervención quirúrgica como una mastectomía doble cuando no existe aún ninguna manifestación de la enfermedad. El diagnóstico solo ofrece una información, pero al menos nos da a conocer una situación y nos permite estar alerta o pedir una segunda opinión antes de tomar una decisión.

La Corte Suprema de los Estados Unidos que ha dictado sentencia en el caso Association for Molecular Pathology vs. Myriad Genetics Inc. señala de forma tajante que: «Un segmento natural de ADN es un producto de la naturaleza y no es patentable simplemente porque haya sido aislado». Sin duda alguna, el conocimiento de los genes BRCA1 y BRCA2, como la de los cientos de genes implicados en diversas enfermedades es un gran avance para la salud de las personas en general, que pueden ser diagnosticadas mucho antes de la manifestación de una patología y con un menor costo. Es cierto que las empresas que arriesguen importantes sumas económicas deben recibir una compensación por sus esfuerzos, pero de ahí a la explotación económica exclusiva media un gran trecho, máxime si el logro del conocimiento que da paso a la posible comercialización de un método de diagnóstico se debe a la lectura de la secuencia de bases del ADN de un gen que no es producto de un diseño, invención o innovación de alguien, sino producto de la naturaleza.

Seguramente la Declaración de la UNESCO en esta materia debía haber sido tenida en cuenta desde el principio por los legisladores, especialmente en Estados Unidos y en Europa, con el fin de proteger el patrimonio genético de la Humanidad y la salud de las personas, antes del establecimiento de las más de 4.000 patentes de genes humanos existentes en la actualidad. ¿Cómo se ha llegado a esta situación? Tal vez por la ambigüedad con la que se redactó la propia Declaración que en el Art. 4 decía escuetamente que: «El genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios pecuniarios»  Y aquí es donde está el problema, ya que es dudoso que una secuencia parcial o total de un gen sea estrictamente un componente natural del genoma humano, ya que podría haberse obtenido de forma indirecta, usualmente mediante la síntesis artificial a partir del ARN mensajero del gen. Es decir, por el método que ideó el Dr. Craig Venter para conocer los genes implicados en determinadas funciones y gracias al que se dinamizó la consecución del PGH con la ayuda del consorcio de empresas privadas Celera Genomics. Al aceptar que las secuencias génicas desveladas de muchos genes no son naturales, sino elementos aislados obtenidos por procedimientos técnicos, se está reconociendo uno de los requisitos de una invención patentable.

Sin embargo, la medicina personalizada, que es la nueva frontera de la asistencia sanitaria depende en cierta medida de los desarrollos biotecnológicos derivados de la secuenciación de los genes. Ofrece la esperanza de tratamientos que se adaptan a la situación individual de un paciente, partiendo del conocimiento de su constitución genética, el determinante genético específico de la enfermedad que padece y la respuesta específica a un tratamiento determinado. Con la medicina personalizada, puede proporcionarse el tratamiento más eficaz a un paciente, mejorar el pronóstico y ahorrar mucho tiempo y dinero en tratamientos ineficaces. Como ha señalado la Oficina americana del Medicamento  (FDA. Food and Drug Administration), «la farmacogenómica puede jugar un papel importante en la identificación de las respuestas a los medicamentos, evitando los efectos adversos y facilitando la optimización de las dosis de los fármacos».  

De este modo, ahora, que empezamos a trasladar a la práctica el fruto de un gran proyecto,  tropezamos con la dificultad  de su aprovechamiento. Un nuevo reto ético del que habrá que ver como se sale. En EE.UU. sigue vivo este problema y la resolución de la Corte Suprema ha sido un importante paso a la racionalidad en este asunto, ya que no invalida todo lo que se pueda hacer en el tema de la aplicación del derecho de patentes sobre todo tipo de genes, sino solo sobre aquellos que son productos de la naturaleza. Queda abierta la posibilidad de seguir investigando y desarrollando patentes derivadas del diseño de nuevos genes por medio de la llamada biología sintética, pero este es otro mundo que necesita una especial atención en sus aspectos éticos por no estar exenta de cuestiones jurídicas diferentes.

En cierto modo la sentencia de la Corte Suprema de los Estados Unidos nos recuerda la del 18 de Octubre de 2011 de la gran sala del Tribunal de Justicia de la Unión Europea en Luxemburgo, que determinó la exclusión de los embriones humanos como fuente de células madre para usos comerciales, industriales, patentes o investigación científica, por razones de moralidad, orden público y defensa de la vida humana de los embriones.