La técnica CRISPR corrige la mutación de la degeneración de la retina

Por Catherine Offord, publicado en The Scientist el 28 de Enero de 2016

El interior de un ojo en las etapas medias de la retina pigmentosa  CHRISTIAN HAMEL – WIKIMEDIA

Las células madre inducidas (iPSc) derivadas de pacientes que tienen una mutación genética que conduce a la ceguera se pueden modificar (editar) con éxito usando la técnica CRISPR/Cas9.

La retinitis es una enfermedad heredada que causa la degeneración progresiva de la retina, es responsable de la ceguera en aproximadamente 1.5 millones de personas de por todo el mundo. Mediante el uso de las células madre inducidas derivadas de los pacientes, unos investigadores en los E.E.U.U. han utilizado la tecnología CRISPR/Cas9 para corregir una de las mutaciones del gen que conduce comúnmente a la enfermedad. Los resultados del equipo fueron publicados ayer (27 de enero) en Nature. [enlace]

“Nuestra idea es desarrollar un acercamiento personalizado a tratar enfermedad de ojo”, señala a la prensa un coautor del trabajo publicado, Stephen Tsang, del centro médico de la Columbia University: “Todavía tenemos camino por recorr4er, pero creemos que el primer uso terapéutico de CRISPR será tratar una enfermedad de la vista. Lo que aquí hemos demostrado es que los pasos iniciales son factibles”.

Los investigadores extrajeron fibroblastos de un paciente con retinitis-pigmentosa ligada al cromosoma X. Esta variante particularmente agresiva de la enfermedad es causada a menudo por una sola mutación, siendo un buen candidato para la aplicación de la técnica CRISPR/Cas9. Los investigadores utilizaron los fibroblastos para obtener células pluripotentes (iPSc), que a continuación se editaron con CRISPR.

El equipo divulgó una tasa de éxito del 13 por ciento en la conversión del alelo alterado al alelo normal, a pesar de que el gene contiene secuencias ricas en GC altamente repetitivas. Se trata del primer estudio demostrativo del potencial de CRIPSR para corregir las mutaciones implicadas en enfermedades de la retina células a partir de células madre inducidas y derivadas del propio paciente -. (Un estudio publicado la semana pasada en Molecular Therapy (el 19 de enero) divulgó la corrección de los genes de la retinitis pigmentosa en ratas in vivo.).

Los autores del actual estudio señalan que sus resultados podrían conducir “a una estrategia personalizada de trasplante adaptada a una amplia gama de enfermedades retinianas”. Sin embargo, Tsang reconoció que la investigación está empezando.

“Hay todavía trabajo por hacer”, dijo en una declaración. “Antes de que la apliquemos en pacientes, deseamos cerciorarnos de que estemos cambiando únicamente la mutación particular causante de la enfermedad sin producir oras alteraciones al genoma.”

Reference

Alexander G. Bassuk, Andrew Zheng, Yao Li, Stephen H. Tsang, Vinit B. Mahajan. (2016) Precision Medicine: Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient-Derived Stem Cells. Scientific Reports6, Article number: 19969