Enfermedades raras, responsabilidad y humanidad.

Por Nicolás Jouve, Catedrático Emérito de Genética. Presidente de CiViCa. Publicado en Actuall el 12 de Diciembre de 2016.
Fotografía: Niños con enfermedades raras / Padres facilísimo

Hay un tipo de enfermedades a las que llamamos “raras”, por darse no más de 5 casos por cada 10.000 personas, que nos conmueven especialmente cuando vemos como millones de familias en el mundo sufren por sus seres queridos, en la mayoría de los casos, sin poder hacer nada por ellos.

España, que tiene uno de los mejores sistemas de salud pública del mundo creó en el año 2006 el CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red), por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con el fin de coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en nuestro país. Gracias a ello, hoy trabajan en España 62 grupos de investigación, que se agrupan en siete Programas de Investigación ligados a 29 instituciones consorciadas.

Además se ha creado una estructura en red, el CIBERER, para facilitar el intercambio entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras. Su objetivo prioritario es el de desarrollar una investigación de alta calidad en enfermedades raras, cooperativa e innovadora, promoviendo el traslado de los resultados a la práctica clínica, fundamentalmente el desarrollo de nuevos tratamientos y la mejora en el acceso al diagnóstico. Los siete Programas de Investigación que constituyen el motor de coordinación y la actividad del CIBER tratan sobre Medicina Genética, Medicina Metabólica Hereditaria, Medicina Mitocondrial, Medicina pediátrica y del desarrollo, Patología Neurosensorial, Medicina Endocrina y Cáncer Hereditario y Síndromes relacionados.

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