El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP)

Por Nicolás Jouve. Presentación en el Desayuno de Trabajo, #Café-Biotec, organizado por la Asociación de Comunicadores en Biotecnología, el 27 de Mayo de 2016 en el Parque Científico de Madrid (Universidad Autónoma de Madrid – Cantoblanco)

Para centrar mi intervención, desde mi doble perspectiva de Catedrático de genética y miembro de varios comités de Bioética, entre ellos el de España y el de mi Universidad, desearía empezar recordando el artículo 12 del Convenio Europeo sobre Derechos Humanos y Biomedicina (UNESCO, Oviedo, Abril de 1997): «Sólo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas… con fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético apropiado».

En relación con esto, el CBE, aprobó por unanimidad un informe el año pasado en él se señala que: «En ningún caso, el “consejo genético”, ha de tener naturaleza directiva, siendo fundamental que el consejero genético se cerciore de que la información que aporta ha sido comprendida por las personas a quienes se asesora, de modo que puedan tomar una decisión libre e informada».

Supuesto que se cumple este requisito del asesoramiento genético apropiado, que debe preceder al DGP… y que los padres lo aceptan de forma libre e informada, hay al menos tres elementos a tener en cuenta en este tipo de aplicaciones tecnológicas:

• El sujeto del análisis, es decir, los embriones;
• La finalidad del análisis genético; y
• Las limitaciones técnicas y éticas del DGP

Con relación al sujeto del análisis, los embriones, el CBE indicó en dos informes distintos, de 2010 y 2014, que: «El desarrollo embrionario y fetal puede considerarse un proceso en continuidad… desde la fusión de los pronúcleos del espermatozoide y del óvulo hasta el parto. Desde esta perspectiva, su vida biológica puede identificarse en todo momento como una vida humana». Por tanto,  objetivamente, cuando se selecciona o se elimina un embrión, se selecciona o elimina una vida humana en su fase inicial de desarrollo.

Respecto a la finalidad del DGP, este se utiliza fundamentalmente para evitar la implantación de embriones producidos por fecundación in vitro portadores de genes alterados. Es indudable que desde un punto de vista biotecnológico, el DGP es un avance objetivo, pero cuando se considera que los embriones son vidas humanas, hay dificultades también objetivas para establecer los criterios que van a influir en que un embrión sea o no implantado.

El tercer  aspecto es el de las limitaciones técnicas y éticas. En realidad lo que se hace hoy es un DGP “parcial” y “estructural”, que no alcanza más que a un gen o una región concreta del genoma y que en muchas ocasiones no permite predecir el alcance funcional de la patología detectada:

El DGP se limita a detectar “defectos estructurales” de genes simples o sistemas monogénicos, como muchos de los que producen enfermedades “raras” o de los cromosomas, bien sean autosomas o cromosomas sexuales. Pero conviene recordar que el DGP no es aplicable a los sistemas poligénicos, como los implicados en enfermedades “complejas”, como el cáncer y muchas del sistema nervioso.

Por otra parte, el DGP no es decisivo en cuanto a la “funcionalidad” porque la detección de una modificación estructural no nos revela el grado de “expresividad” y gravedad que alcanzaría una patología, muy dependiente de factores epistáticos e interacciones con otros genes. Por otra parte, el análisis de una o dos células no permite descartar los “falsos positivos” ni los “falsos negativos” debidos a “mosaicismo” (no todas las células de la mórula podrían tener la misma información genética: por mutaciones somáticas).

Además de las limitaciones técnicas hay una serie de consideraciones éticas que también deben tenerse en cuenta: El primero y más importante es el del descarte de vidas humanas en estado embrionario. En segundo lugar, existe un problema social, ya que el notable costo económico de estas pruebas hace que sean difícilmente extensibles a un sistema público de salud.

Además, está el problema de la falta de seguridad en cuanto a la correlación estructura-función, o si se prefiere genotipo-fenotipo, que añade un grado de incertidumbre a la decisión que se desee adoptar. Como también el hecho de los “falsos positivos o negativos”, debidos a mosaicismo.

Finalmente, para la valoración ética del DGP, hay que tener en cuenta el hecho de que los embriones analizados y seleccionados puedan quedar afectados en su viabilidad al extirpar una o dos células en el estadio de mórula, cuando tienen entre 4 y 10 células. Hay que tener en cuenta que la mórula de 8 células es un mosaico genético funcional. Extraer una célula podría causar alteraciones epigenéticas, como las que ya se están revelando en los casos de la misma fecundación in vitro, mucho más inocua que la manipulación de los embriones en el DGP. Estas alteraciones pueden afectar al desarrollo y la salud del niño a largo plazo. Esta cuestión debe añadirse a la información que se indica a los padres antes de que se decidan a hacer el DGP de sus embriones.

Y luego queda el camino que se abre hacia el futuro… ya que la práctica de la selección de embriones abre un abanico extraordinario de opciones y posibilidades para los seres humanos y alimenta fantasías como el bebé perfecto, la selección por características físicas, la optimización del cuerpo, el mejoramiento humano (human enhancement), etc. Todo un espiral de aplicaciones futuras que irían contra la dignidad al convertir a los embriones humanos en objetos que se pueden manipular, elegir o descartar. Es lo que en la práctica se denomina “eugenesia”.