Afinando el diagnóstico prenatal

Por Javier Novo, Profesor de Genética de la Universidad de Navarra, publicado en A ciencia Cierta el 13 de Agosto de 2014. A100ciacierta  – Deja un comentario

En lo que se refiere a análisis de tipo genético, el diagnóstico prenatal exige la invasión de la cavidad uterina en la que flota el embrión. La idea es obtener un poco de líquido amniótico, que lleva células procedentes del feto, o una pequeña biopsia del tejido que dará lugar a la placenta, que también es de procedencia embrionaria.

Naturalmente, estos procedimientos conllevan un cierto riesgo de pérdida de un feto sano, riesgo que en ocasiones es mayor que la probabilidad de tener una anomalía genética o una malformación. De ahí que se reserven para casos muy concretos y no se apliquen de manera masiva.

Para evitar esto, desde hace años se investiga en otros métodos “no invasivos” que puedan detectar alteraciones genéticas del embrión sin necesidad de entrar en el útero. Los más extendidos son los que intentan aislar células fetales en una muestra de la sangre de la madre, o incluso ADN del embrión que vaya flotando en el plasma materno. Como es lógico, los resultados no son tan fiables y por eso han de ser comprobados usando los métodos genéticos tradicionales, que son el estándar de calidad. Un hecho que acaba de ser corroborado por una investigación publicada en la revista Genetics in Medicine.

Científicos de California quisieron comprobar un nuevo método para detectar las trisomías de los cromosomas 21 y 18, que causan malformaciones. Los datos previos sugerían que la nueva técnica, basada en el análisis de ADN fetal en la sangre materna, es sensible al 100% (o sea, capaz de detectar todos los casos de trisomía) y lo más importante, de cada 100 casos en que detecta una trisomía, en 99 de ellos realmente se da. Esto se llama “especificidad”, y significa que sólo 1 de cada 100 casos diagnosticados como trisomía corresponde a un embrión normal (un “falso positivo” en términos técnicos). Lo cual es crucial ya que en muchos de estos casos se contempla el aborto eugenésico como única opción y por tanto hay que alcanzar la máxima fiabilidad posible.

Por desgracia, los resultados no fueron tan buenos como se esperaba. De 109 embarazos estudiados tanto con el nuevo método como con los tradicionales, el método no-invasivo detectó 41 casos de trisomía 21, pero sólo 38 de estos realmente la tenían según los estudios genéticos. Y para la trisomía 16 la cosa fue todavía peor: 16 casos reales de los 25 que había identificado el método no-invasivo como alterados. Dicho de otro modo, 36% de falsos positivos.

Claramente, hay mucho camino por recorrer. Es importante continuar con estudios de este tipo que analicen las causas de estas discordancias, y sobre todo ser conscientes de las limitaciones de las técnicas no-invasivas a la hora de explicar los resultados a los pacientes. Los autores del estudio recomiendan cautela. Ahí queda el aviso.