18/02/2016

Investigadores españoles desarrollan una terapia génica que cura la enfermedad de Wilson

Por A. Otero, publicado en Notiweb, Madri+d el 18 de Febrero de 2016

En la fotografía: Detrás: Iñigo Navarro, José Ignacio Monreal, Daniel Moreno y Jesús Prieto. Delante, Laura Guembe, Oihana Murillo, Cristina Gázquez, Débora Martínez, Gloria González y Rubén Hernández, investigadores que han participado en el trabajo FOTO: Manuel Castells

La enfermedad de Wilson es una patología rara genética causada por una mutación en el gen 'ATP7B', implicado en el metabolismo del cobre. En consecuencia, los afectados por la enfermedad -la incidencia es de 1 caso por cada 30.000 habitantes- no metabolizan bien el cobre en el organismo, por lo que el metal acaba acumulándose en casi todos los tejidos, muy especialmente en el hígado, el cerebro y los riñones.

18/02/2016

Contra el hambre, la solidaridad de muchos

Por Luis Luque, publicado en Aceprensa.com el 12 de Febrero de 2016

Por décadas, el rostro del hambre ha sido, en la conciencia colectiva, el de un niño africano. Por desgracia, no ha dejado de serlo del todo, pero causa extrañeza, en 2016, escuchar que el flagelo también tiene rostro de niño latinoamericano, más exactamente guatemalteco. Y es la realidad.

Durante el lanzamiento de la campaña 57 de Manos Unidas, titulada Plántale cara al hambre: siembra, el Dr. Carlos Arriola, experto en desnutrición infantil, conversó con Aceprensa sobre un problema que conoce muy de cerca en su país. En Chiquimula (sur de Guatemala), donde trabaja, ha visto a una campesina más preocupada por no dejar sola a su vaca que por llevar a su hija, enferma grave, a un doctor. “La vaca es lo único que tengo para mantener a mis ocho hijos”, le confesó la mujer.

16/02/2016

Hay vida después de la secuenciación del Genoma Humano

Por Eva Amsen, publicado en The Scientist el 1 de Febrero de 2016

¿Quince años después de la publicación del primer borrador del proyecto genoma humano, qué ha sido de los cientos de investigadores que trabajaron en el proyecto?

Pasado y presente de la secuenciación. Secuenciadores que se utilizaron para el proyecto de genoma humano en el centro de Sanger (izquierda) y los secuenciadores que la instalación utiliza hoy (derecha). GENOME RESEARCH LIMITED

Los estudiantes en clases de ciencia de 7º a 11º grado del John Burton nunca han vivido en un mundo en el que no se conocía el genoma humano. Que su profesor era una de las personas involucradas en desentrañar este misterio significa poco para ellos. "Se lo he contado, para tratar de generar entusiasmo, pero no han entrado en detalle," dice Burton, que enseña principalmente física,

15/02/2016

Dos madres y dos fetos… FALLO del Tribunal Constitucional

Enviado por D. Andrés Ollero Tassara, el 14 de Febrero de 2016

FALLO del Tribunal Constitucionalor el que se estima el recurso de amparo interpuesto por doña Nerea Mendicute San Miguel contra las resoluciones judiciales, con relación a los hechos siguientes:

a) La actual demandante de amparo, estando en periodo de gestación, obtiene un diagnóstico de polimalformaciones del feto con hallazgos sugestivos de cromosomopatía, de improbable viabilidad. El 4 de octubre de 2013 acude al Hospital de Mendaro (Guipúzcoa), donde le provocan el aborto. El feto contaba con 22 semanas de gestación y 362 gramos de peso.