Otro test de diagnóstico prenatal no invasivo

Por Jef Akst Publicado en The Scientist, el 11 de Noviembre de 2011 (traducción y notas al pie de N. Jouve)

Microdeleciones cromosómicas fetales que pueden conducir a anomalías del desarrollo son detectables en muestras de sangre materna.

El 17 de octubre pasado, la empresa de diagnósticos genéticos Sequenom ha lanzado un nuevo test para detectar si un bebé tiene Síndrome de Down a partir de una muestra de sangre de la madre. Los investigadores señalaron que sería la primera prueba fetal no invasiva. Ahora, con la publicación de una prueba similar para la detección de deleciones genéticas¹ en bebés por nacer, esa predicción parece ser real.

David Peters de la Universidad del Pittsburgh Medical Center y sus colegas tomó muestras de sangre de una mujer embarazada, cuyo hijo mayor tenía retraso en el desarrollo y dimorfismos. Los médicos habían determinado previamente que el hijo mayor heredó de su padre una deleción genética de 4.2 Megabases² de ADN en el cromosoma 12. La amniocentesis: un procedimiento de extracción de una pequeña cantidad de líquido en el saco amniótico, y pruebas genéticas subsiguientes habían identificado la misma deleción heterocigotica³ en el nuevo feto masculino. Los investigadores estudiaron una muestra de sangre de la madre para ver si se podía validar el diagnóstico con su método no invasivo.

Mediante la secuenciación de siete muestras de plasma materno, los investigadores identificaron un menor número de copias de ADN de la región delecionada de 4 Mb del cromosoma 12, mientras que todas las demás regiones parecían normales. Dado que la madre no era portadora de esa deleción, los resultados sugieren que el ADN analizado en las muestras de sangre es de origen fetal.

Señalan los autores que de esta manera “hemos demostrado que una microdeletion cromosómica fetal puede ser identificada por medio de análisis no invasivo de ADN en el plasma materno". La publicación salió en el número del 10 de Noviembre de 2011 en el New England Journal of Medicine .

Estas pruebas no invasivas podrían un día disminuir la realización de amniocentesis, que conlleva un pequeño riesgo de aborto.

(1) Una deleción es la pérdida de una región cromosómica, es decir del ADN cromosómico y en consecuencia de la información genética que contenga.
(2) 1 Megabase de ADN es un Millón de pares de bases de la molécula de ADN (peldaños de la doble hélice).
(3) Heterocigoto para una deleción es cuando de los dos cromosomas de un individuo uno tiene la deleción y el otro no. Es lo que técnicamente se denomina una heterocigosis estructural.