Test genéticos directos al consumidor: beneficios y riesgos.

Por Lucía Gómez Tatay. Publicado en Bioética Press, Observatorio de Bioética , Instituto de Ciencias de la Vida, Universidad Católica de Valencia el 27 de abril de 2020.

La secuenciación genómica puede servir para conocer información sobre la ascendencia, los riesgos de desarrollar determinadas enfermedades de base genética, si se es portador de una mutación que puede ocasionar una enfermedad en los hijos, o la determinación genética de rasgos fenotípicos.

Los Tests Genéticos Directos al Consumidor (TGDC) son pruebas de secuenciación genómica que cualquier persona puede comprar por un precio en torno a los 100 ó 200 euros.

La secuenciación genómica puede servir para conocer información sobre la ascendencia, los riesgos de desarrollar determinadas enfermedades de base genética, si se es portador de una mutación que puede ocasionar una enfermedad en los hijos, o la determinación genética de rasgos fenotípicos como el color de ojos. No obstante, no cualquier test va a proporcionar toda esta información.

Los TGDC se venden directamente al público por parte de diversas compañías, tales como Family Tree DNA, My Heritage, 23andMe o Ancestry, y existe una demanda creciente por parte de los consumidores.

Ciertamente, los TGDC pueden proporcionar información sobre su genoma a personas que de otra forma nunca lo habrían secuenciado, pues si no hay algún motivo que lo justifique, uno no puede esperar que el sistema sanitario financie las pruebas. En este sentido, el bajo coste y la facilidad de uso de los TGDC permiten el acceso a la información sobre el propio genoma a todo el mundo, lo que puede considerarse positivo en términos de justicia y autonomía.

No obstante, es importante hacer notar que la información proporcionada por estas pruebas, sobre todo en lo que a “salud genética” se refiere, es muy limitada.

A diferencia de las pruebas genéticas clínicas, los TGDC no son diagnósticas y ofrecen información de riesgo solo para un conjunto limitado de condiciones. Así, en la mayoría de casos, estas pruebas no incluyen todos los genes, o todas las variantes genéticas que se han asociado con una determinada enfermedad o riesgo de enfermedad, sino solo las más comunes. De esta manera, estas pruebas proporcionan en muchos casos falsos negativos, que pueden dar al consumidor una tranquilidad no justificada.

La situación contraria también puede ocurrir con facilidad, dándose falsos positivos que generen una preocupación y ansiedad innecesarias. Así, un reciente artículo publicado en The BMJ[1] afirma: “La mayoría de las personas con aparentes resultados “positivos” no desarrollarán la afección relacionada. El significado predictivo de una “variante que causa la enfermedad” a menudo se reduce mucho cuando se encuentra fuera del contexto de antecedentes familiares de la enfermedad relevante. Por ejemplo, un estudio de personas con una forma genética de diabetes encontró que hasta el 75% de aquellos que portan una variante particular (R114W) en el gen HNF4A desarrollaron diabetes a la edad de 40. Un estudio reciente que analizó la misma variante R114W en los participantes del Biobanco del Reino Unido, que no fueron preseleccionados como diabéticos, mostró que solo el 10% desarrolló diabetes a los 40 años”. Así, la ausencia de un acompañamiento médico especializado que incluya la importante labor de estudiar el contexto familiar es una limitación reseñable de estas pruebas.

Respecto a los falsos positivos, el artículo añade que los riesgos aumentan cuando la información viene dada por servicios de interpretación ajenos: “Los resultados encontrados a través de servicios de interpretación de terceros necesitan un cuidado particular. Esto se debe a que los “datos en bruto” que interpretan dichos servicios pueden contener artefactos, y a que las bases de datos utilizadas para interpretarlos pueden no estar actualizadas (por lo que podrían clasificar las variantes de forma incorrecta en función de pruebas obsoletas)”. En la misma línea, un trabajo publicado en Genetics and Medicine (https://www.nature.com/articles/gim201838#citeas) encuentra una alta tasa de falsos positivos (40%) en genes con potencial impacto clínico[2].

Dadas estas limitaciones, la FDA norteamericana actualmente prohíbe que la mayoría de las compañías de TGDC ofrezcan pruebas genéticas de diagnóstico. Del mismo modo, los profesionales de la salud consideran que utilizar estas pruebas con fines de salud es prematuro. Pero, además, al margen de los falsos positivos y negativos, proporcionar información médicamente significativa y que potencialmente altere la vida sin suficiente preparación y sin acompañamiento médico también es éticamente problemático, ya que plantea riesgos de salud de otro modo evitables, destacando la ansiedad.

Por otro lado, hay otras cuestiones que deben ser tenidas en cuenta[3]:

En primer lugar, las limitaciones actuales de las predicciones de riesgo que a menudo no se aclaran a los consumidores. Así, la autonomía que a primera vista parece ser promovida por el acceso a estas pruebas, se ve en cambio socavada ante una publicidad en muchos casos engañosa y una desinformación sobre los riesgos y limitaciones de tales pruebas. La autonomía también puede verse vulnerada en otro sentido, ante la posibilidad de enviar muestras de otra persona sin su consentimiento (ni su conocimiento) para obtener información genética ajena.

De la misma manera, el acceso extendido a esta tecnología, positivo en términos de justicia, es solo una cara de la moneda. Por la otra cara, en cambio, encontramos el posible impacto en los sistemas de atención de salud pública y el gasto de atender a los usuarios de TGDC que busquen explicaciones o seguimiento sobre unas pruebas que no han sido recomendadas de acuerdo a los criterios médicos adecuados. A este respecto, El Royal College of General Practitioners (RCGP) y la Sociedad Británica de Medicina Genética (BSGM) recomendaron recientemente[4] “que los profesionales de la salud sean cautelosos cuando se les solicite ofrecer o proporcionar experiencia clínica sobre los resultados de las pruebas genómicas o genéticas directas al consumidor (DTC)” y que “los médicos de cabecera no deben tomar al pie de la letra, ni intentar interpretar, informes de laboratorios no acreditados como las compañías de TGDC”. Finalmente, el informe concluye: “Para proporcionar una atención de alta calidad y rentable en el NHS (Servicio Nacional de Salud, por sus siglas en inglés), es importante tener en cuenta que muchos resultados de TGDC realizados sin indicaciones clínicas pueden ser incorrectos. Existen costos significativos para el NHS en confirmar (o más a menudo refutar) los resultados de las pruebas de TGDC y estos no están justificados a menos que haya indicaciones clínicas para la prueba.

Otra cuestión es la de la privacidad y uso de los datos. La información de salud obtenida por las compañías de TGDC no está sujeta a los mismos estándares de privacidad que los registros médicos, por lo que los usuarios deben plantearse de antemano si están de acuerdo con que estas empresas puedan recopilar, almacenar, vender (ver más) o realizar investigaciones sobre sus datos genéticos. Un artículo publicado en Science[5] subraya el poder del rápido crecimiento de las bases de datos genómicas de consumidores, y sugiere la necesidad de como diseñar políticas orientadas a garantizar la privacidad genética de las personas, así como evitar el uso indebido de información genética disponible públicamente. Por ejemplo, empresas de seguros o empleadores podrían aprovecharse de la información genética para excluir a determinados individuos.

Por último, los usuarios deben plantearse los posibles impactos que la decisión de hacerse una de estas pruebas puede tener sobre su familia, ya que los TGDC en ocasiones revelan información que puede ser relevante para otros miembros familiares.

Una posibilidad más enrevesada, pero cada vez más común, es que los datos genéticos de un consumidor contribuyan a la identificación de algún familiar culpable de un crimen. “Los genes de dos primos segundos llevan a un hombre al banquillo por un doble asesinato de hace 32 años”, titulaba El País en un artículo el año pasado. “En los últimos dos años, las webs de genealogía donde las personas introducen voluntariamente sus datos genéticos para conocer los orígenes de sus familias han llevado a la detención de docenas de acusados de asesinatos sin resolver en Estados Unidos. Ya no hace falta tener un sospechoso para cotejar su ADN con el recogido en el lugar del crimen. Ahora este se puede introducir en bases de datos de empresas privadas”.

En conclusión, la mayoría de los problemas éticos relacionados con los TGDC no se relacionan con el hecho de realizarse una de estas pruebas, si no con la acción de las empresas que las ofrecen, las cuales deben informar con claridad de las limitaciones de sus análisis en cuanto al poder de predicción diagnóstica, debido a la probabilidad de falsos positivos y falsos negativos y a la falta de asesoramiento médico y de contextualización en el historial familiar. Así mismo, el consumidor debe ser consciente del posible uso de sus datos genéticos por parte de estas empresas y del impacto que la información obtenida puede tener sobre sus familiares. Por último, los profesionales de la salud deben seguir basando su acción en protocolos de actuación bien fundamentados, para no incurrir en gastos públicos injustificados.