Diabetes: ¿de los genes al tratamiento?

Por Javier Novo, Profesor de Genética de la Universidad de Navarra, publicado en A ciencia Cierta el 6 de Marzo de 2014de 2014

La investigación actual en genética humana se ocupa en buscar dentro de nuestros genomas aquellas variantes genéticas que aumentan (o disminuyen) la predisposición a padecer enfermedades comunes.

La gran ventaja de esta información no es tanto predecir si yo voy a tener tal o cual enfermedad, sino sobre todo descubrir nuevos mecanismos que provocan esa patología, con la idea de que esto permitirá diseñar tratamientos más eficaces y seguros que los actuales. Por ejemplo, una variante del gen CCR5, frecuente en personas europeas, protege a las células frente a la infección por el virus del SIDA, y esto permitió desarrollar una nueva línea de fármacos contra esta enfermedad (que comentaré en un próximo post). O el colesterol: un estudio detectó hace unos años que ciertas variantes del gen PCSK9 bajan el colesterol y el riesgo de infarto, y en 2012 comenzaron los ensayos clínicos con fármacos que intentan reproducir ese efecto. Ahora, según un estudio publicado en la revista Nature Genetics, podría ser el turno de la diabetes tipo 2, que afecta a personas mayores y está muy relacionada con la obesidad.

Es una historia bonita, ésta. Un equipo internacional de científicos encontró hace años variantes en un gen llamado SLC30A8 (ya siento que los nombres de los genes no suenen mejor). Dichas variantes disminuían el riesgo de padecer diabetes tipo 2, pero como sólo se habían encontrado en personas finlandesas otro equipo las buscó en una gran base de datos de habitantes de Islandia, con resultados similares: variantes raras que inactivan este gen bajan claramente el riesgo de tener diabetes tipo 2. Entonces entró en acción un consorcio de Estados Unidos que analizó la secuencia de este gen en 13.000 personas de distinto origen étnico, confirmando que esto no era algo que sólo afectase a los países nórdicos. Combinando todos los datos, que incluyen el análisis de 150.000 personas en total, resulta el increíble dato de que heredar una sola copia defectuosa de este gen disminuye el riesgo de diabetes tipo 2 en un 65%; o sea, que el riesgo inicial que uno tuviese por obesidad u otros factores, queda reducido a la tercera parte.

La cosa, y esto también tiene su atractivo, es que no se sabe exactamente porqué esto es así. La proteína en cuestión se encarga de llevar cinc a las células del páncreas que fabrican insulina, lo cual orienta sobre los procesos implicados y hace pensar que pronto tendremos más detalles. En cualquier caso, es bastante probable que pronto veamos los primeros ensayos clínicos con fármacos dirigidos a inactivar este gen o su proteína. Una nueva esperanza para los millones de diabéticos que hay en el mundo.