El Proyecto Varioma

Por Nicolás Jouve, Catedrático de Genética, miembro de CíViCa.

Los cambios en nuestros genes, tanto pequeños como grandes, son una realidad. Son el motor de la  evolución, que constantemente introducen variabilidad en la población, asegurando que, como especie, se produzca una adaptación a cambios ambientales. Sin embargo, en el caso del hombre este mismo proceso también puede causar enfermedades y las enfermedades, en los casos más evidentes y más graves son las que se revelan en la infancia: la fibrosis quística, distrofia muscular, enfermedad de Tay – Sachs, por significar unos pocos.

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Las estadísticas son abrumadoras: el 60% de todos los seres humanos se verán afectados por una mutación a lo largo de su vida; el 40% de las admisiones pediátricas y el 30% de las muertes prematuras se deben a desórdenes de origen genético. El 71% de los ingresos en los hospitales pediátricos de Estados Unidos tienen base genética subyacente, el 50% en el Real Hospital infantil en Melbourne. Esto, junto con el hecho de que la incidencia de diagnóstico de trastornos genéticos en el nacimiento es del 1% anual, evidencia que las enfermedades genéticas constituyen un problema importante de salud .

En la última década, hemos hecho grandes progresos en la mejora de la parte técnica de gestión de salud genética. De este modo surgió el Proyecto Genoma Humano en los años ochenta. Así se estableció un consorcio global de miles de personas, cerca de quince años y varios millones de dólares para la secuencia del genoma humano. Un trabajo que ahora puede realizarse en la mesa de laboratorio en unos días por una fracción del costo inicial.

Gracias al conocimiento del Genoma Humano hoy disponemos de pruebas de diagnóstico para muchos trastornos genéticos, muchas mutaciones específicas de determinados genes responsables, cuyas scuencias de ADN normal y alterada conocemos. En un número creciente de casos, se están desarrollando tratamientos específicos para gestionar y tratar los síntomas de algunas de estas enfermedades genéticas. En el año 2006, para sacar partido a toda esta información surgió en Australia la iniciativa conocida como Proyecto Varioma, como un esfuerzo a nivel mundial. El la siguiente Web http://www.humanvariomeproject.org se explican los objetivos y detalles de esta iniciativa. Del mismo modo, en el video adjunto, el Dr. Richard Cotton, su promotor y director explica de viva voz la importancia del proyecto.

El objetivo de este proyecto es unificar la información sobre las variaciones genéticas que afectan a la salud humana a nivel mundial, lo que ha de hacerse salvando muchos inconvenientes. En primer lugar el acceso a la mayor parte de la información pertinente está limitado a grupos de especialistas, hospitales, etc. En segundo lugar, la información no se lleva siempre en la misma forma, ya que no existe un patrón unificado para este fin. Por último están los problemas éticos, que requieren el consentimiento del paciente para hacer pública cierta información. Por todo ello, ha surgido esta iniciativa mundial que podemos considerar una extensión hacia la salud del Proyecto Genoma Humano.