Análisis del genoma fetal en la sangre de la madre embarazada

Por Hayley Dunning – Publicado en The Scientist el 7 de Junio de 2012(traducido por Nicolás Jouve)
 
Unos científicos han secuenciado el genoma de un feto  de 18.5 semanas de edad utilizando muestras de sangre y saliva de los padres. 

En un reciente trabajo publicado en Science Translational Medicine (6 de junio) los autores presentan como la utilización de la sangre circulante de la madre embarazada permite estudiar ADN para predecir qué variantes genéticas fueron heredados por el feto, con una precisión del 98 por ciento en comparación con la sangre de cordón recogido después del nacimiento. El equipo de la Universidad de Washington, Seattle, también identificó 39 de las 44 mutaciones producidas de novo, también falsos positivos. Su nueva técnica tiene el potencial de reemplazar métodos invasivos de investigar el genoma fetal a partir del tejido placentario o líquido amniótico, que tiene el riesgo de desencadenar un aborto espontáneo.
 
"Este trabajo abre la posibilidad de analizar el genoma completo del feto para más de 3.000 trastornos genéticos monogénicos a través de una prueba simple, no invasiva," declaró a  BBC News uno de los autores del trabajo, Jay Shendure.
 
Alrededor del 13 por ciento del ADN libre de células en el plasma sanguíneo de la madre embarazada es de origen fetal. Shendure y sus colegas han secuenciado en profundidad este ADN y lo han comparado al ADN genómico secuenciado obtenido  a partir de células de la sangre de la madre. También han secuenciado el genoma del padre utilizando muestras de saliva para ver qué rasgos del feto los heredaba del padre. Tras el nacimiento del bebé, los autores del trabajo secuenciaron el ADN de la sangre del cordón umbilical para determinar la exactitud de su método.
 
Los investigadores también utilizan una técnica de secuenciación somera de ADN sobre otro feto a las 8,2 semanas del embarazo y predijeron sus variantes heredados con una precisión de 95%.
 
Debido a que estas pruebas suelen hacerse a petición de los padres con el fin de abortar fetos con graves anomalías del desarrollo, dan lugar a una serie de cuestiones éticas. A propósito de esta tecnología, Françoise Baylis, un bioético de la Universidad de Dalhousie en Halifax, Canadá dijo a Nature: "Meter todo en la cesta de la compra" puede tener sus inconvenientes, A medida avanza la tecnología, nuestra voluntad tiende a pensar en la diferencia como un defecto".
 
Referencia
 
JO Kitzman, MW. Snyder,… and Jay Shendure. Noninvasive Whole-Genome Sequencing of a Human Fetus. Sci Transl Med 6 June 2012: Vol. 4, Issue 137, p. 137-176