Publicado en DiarioSalud.net el 17 de Abril de 2012 (Noticia facilitada por el Dr. Adolfo Sequeiros, Médico Pediatra y Miembro de CíViCa)
Investigadores de la Universidad de California, en Davis, han descubierto una herramienta clave que ayuda a los espermatozoides y óvulos a desarrollar, exactamente, 23 cromosomas cada uno. El estudio, que podría suponer un avance para las investigaciones sobre fertilidad, abortos espontáneos, cáncer y trastornos del desarrollo, ha sido publicado en la revista 'Cell'. Los seres humanos sanos tienen 46 cromosomas, 23 de los espermatozoides y 23 del óvulo. Un embrión con el número incorrecto de cromosomas, es usualmente abortado, o desarrolla trastornos como el síndrome de Down -causado por una copia extra del cromosoma 21.
Publicado en DiarioSalud.net el 17 de Abril de 2012 (Noticia facilitada por el Dr. Adolfo Sequeiros, Médico Pediatra y Miembro de CíViCa)
Investigadores de la Universidad de California, en Davis, han descubierto una herramienta clave que ayuda a los espermatozoides y óvulos a desarrollar, exactamente, 23 cromosomas cada uno. El estudio, que podría suponer un avance para las investigaciones sobre fertilidad, abortos espontáneos, cáncer y trastornos del desarrollo, ha sido publicado en la revista 'Cell'. Los seres humanos sanos tienen 46 cromosomas, 23 de los espermatozoides y 23 del óvulo. Un embrión con el número incorrecto de cromosomas, es usualmente abortado, o desarrolla trastornos como el síndrome de Down -causado por una copia extra del cromosoma 21.
Durante la meiosis, proceso de división celular pata la producción de espermatozoides y óvulos, se produce el apareamiento de los cromosomas homólogos (paternos con maternos) y tiene lugar el «sobrecruzamiento» entre ellos (ver figura), según explica Neil Hunter, profesor de Microbiología en la Universidad de California y autor principal del nuevo estudio [1]. Este apareamiento seguido del intercambio por sobrecruzamento es esencial para la posterior separación precisa de los cromosomas y la formación de los gametos con el número correcto de cromosomas. Por otro lado, los sobrecruzamientos entre cromosomas también juegan un papel fundamental en la evolución, al permitir que los cromosomas apareados (paternos con maternos) intercambien trozos de ADN, contribuyendo así a generar variación genética a la próxima generación. Cada par de cromosomas (bivalentes) debe contribuir, al menos, con un sobrecruzamiento; pero no debe haber más de dos sobrecruzamientos por par, o el genoma podría desestabilizarse.
En su artículo, Hunter describe una «herramienta perdida», la cual explica cómo están regulados los sobrecruzamientos. «Debe haber enzimas que garanticen, al menos, un sobrecruzamiento, pero no demasiados», explica Hunter. El investigador, los estudiantes Kseniya Zakharyevich, y Shangming Tang, junto con el científico Yunmei Ma, buscó enzimas que pudiesen cortar el ADN, para formar sobrecruzamientos en la levadura -con el fin de formar gametos sexuales, o esporas, de la misma manera que los seres humanos y otros mamíferos se forman espermatozoides y óvulos. Fue entonces cuando los expertos descubrieron tres enzimas de levadura, Mlh1, Mlh3 and Sgs1, que colaboran para cortar el ADN, y provocar los sobrecruzamientos.
Resulta que los equivalentes humanos de estas enzimas son bien conocidos por su papel en la supresión de tumores: MLH1 y MLH3 son mutantes en una forma heredada de cáncer de colon; mientras que BLM, el equivalente humano de Sgs1, es mutante en una enfermedad propensa al cáncer, llamada Síndrome de Bloom.
«Sgs1 fue la mayor sorpresa», afirma Hunter, quien agrega que, «previamente, se conocía como una enzima que desenrolla el ADN (helicasa) para evitar sobrecruzamientos». Hunter concluye que, «mientras que otras enzimas cortan el ADN al azar, Mlh1, Mlh3 y Sgs1 sólo realizan sobrecruzamientos -esta actividad única es esencial para la meiosis, y su descubrimiento es un gran avance»
Referencia
Kseniya Zakharyevich, Shangming Tang, Yunmei Ma, Neil Hunter. Delineation of Joint Molecule Resolution Pathways in Meiosis Identifies a Crossover-Specific ResolvaseCell, Volume 149, Issue 2, 334-347, 13 April 2012