Publicado en Madri+d, fuente UAM, el 6 de Marzo de 2017
PMM2-CDG es el subtipo más común de los 'defectos congénitos de la glicosilación', un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que el proceso de adición de un glúcido a otra molécula (proteínas/lípidos) es deficiente, lo que causa un grave malfuncionamiento en órganos y sistemas vitales. Se conocen más de 100 defectos genéticos diferentes que afectan a la glicosilación de proteínas, siendo la PMM2-CDG el defecto más común que afecta a menos de mil personas en el mundo y para las que no existe actualmente ningún tratamiento.