Resultados tempranos esperanzadores de un ensayo de “edición génica” in vivo.

Conferencia: “El futuro de la Reproducción asistida en el mundo. Reflexiones bioéticas con ocasión del 40 aniversario del nacimiento de Louise Brown”
10/09/2018
Por una correcta interpretación de los datos de la ciencia en el inicio de la vida humana.
12/09/2018
Reading Time: 2 minutes

Por Kerry Grens, publicado en The Scientist el 5 de Septiembre de 2018.

Dos pacientes que recibieron el tratamiento basado en la técnica de Dedo de Zinc de Sangamo, para el tratamiento del síndrome de Hunter, revelan un descenso de los biomarcadores de la enfermedad, sin síntomas de nueva producción enzimática.

Los primeros pacientes que han recibido una dosis media de una terapia basada en edición génica in vivo tienen niveles inferiores de azúcar en la orina –un síntoma esperanzador de que la intervención para el síndrome de Hunter está dando resultado-. Sin embargo, los clínicos no observaron un aumento en los niveles de la enzima de reemplazo que esperaban tras el tratamiento desarrollado por Sangamo Therapeutics,  según declaraciones del pasado 5 de septiembre. El líder del estudio de la universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill, José Muenzer, , dijo a Associated Press  que: “No se puede decir absolutamente que es un efecto del tratamiento, aunque los datos “realmente son esperanzadores”.

El síndrome de Hunter es una enfermedad rara en la cual que revela una deficiencia de una enzima que conduce a una acumulación de polisacáridos complejos. Quienes la padecen a menudo mueren jóvenes.

Ver: “First In Vivo Genome Editing to Be Tested in New Clinical Trial

La primera persona haber recibido el tratamiento lo recibió en noviembre de 2017. El suministro incluye un gen de funcionamiento normal para sustituir al gen alterado y las nucleasas del dedo de cinc para cortar el genoma e insertar el gen. El tratamiento se dirige al hígado.

Ver “Man Receives First In Vivo Gene-Editing Therapy

En el último ensayo, dos personas recibieron una dosis media de los reactivos para la corrección génica, y otras dos personas, incluyendo el primer paciente, recibieron una dosis baja. Después de 16 semanas, los que recibieron la dosis baja no experimentaron ningún cambio en sus niveles del azúcar en la orina. Sin embargo, los pacientes de dosis media vieron como tres biomarcadores de la orina: glycosaminoglycanos, sulfato dermatan, y el sulfato heparan sulfato, reducirse en 51%, 32% y 61%, respectivamente.

Los niveles de de iduronato-2-sulfatasa, la enzima apuntada por la terapia del gen, quedaba imperceptiblemente invariable al principio y fin del ensayo. La compañía dice que la carencia de la variación de la enzima no significa que la terapia del gen no está trabajando.