Se lanza el primer estudio de terapia humana in vivo con CRISPR

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Por Catherine Offord, publicado en The Scientist, el 26 de julio de 2019 (fotografía: © ISTOCK.COM, Mark_Kuiken

Un ensayo clínico está reclutando pacientes para probar la capacidad de la tecnología de edición génica (CRISPR) para el tratamiento de una forma hereditaria de ceguera causada por una mutación en el gene CEP290.

Están siendo reclutadas personas con una forma rara de ceguera hereditaria para llevar a cabo el primer estudio mundial in vivo en humanos de una terapia basada en CRISPR, según informó  Associated Press el 25 de julio. El tratamiento experimental, desarrollado por la empresa Editas medicine de Massachusetts para la edición genómica y basada en la firma farmacéutica irlandesa Allergan, tratará de eliminar una mutación deletérea de las células de la retina de los pacientes, y se probará este año más adelante en 18 adultos y niños.

“Hoy es un día importante para la comunidad de la enfermedad retiniana hereditaria,” dice Ben Yerxa, CEO de una Fundación sin fines de lucro de lucha contra la ceguera, en un comunicado de prensa. “Estamos muy emocionados de tener otro modo de cambio de vida potencial con la entrada en la clínica de la inicitiva de Allergan y Editas”.

Ver:CRISPR Inches Toward the Clinic

La terapia está diseñada para tratar a las personas con una forma particular de una enfermedad conocida como amaurosis congénita de Leber, causadoa por una mutación puntual en un gen llamado CEP290. Esta mutación particular conduce a un procesamiento anormal y disfuncional en la producción de la proteína CEP290, que desempeña un papel importante en los fotorreceptores de la visión. Una vez inyectado debajo de la retina, la terapia debe cortar la mutación del gene y restaurar el procesamiento normal.

El ensayo se diferencia de intentos anteriores de utilización de la técnica de  CRISPR para fines terapéuticos tanto ex vivo (utilizando células extraídas de pacientes y su sustitución post-edición) como, de forma controvertida, con células embrionarias. Dado que el tratamiento sólo se aplica localmente a las células somáticas, los cambios que no serían heredables.

Ver: “CRISPR Scientists Slam Methods Used on Gene-Edited Babies